Врачи на портале по специальности «Генетик»

Врач-генетик, врач-эндокринолог, врач лабораторной диагностики. Занимается широким спектром метаболических нарушений и заболеваний, а также патологиями щитовидной железы и молекулярной диагностикой в эндокринологии. Помимо ведения сахарного диабета, болезней щитовидной железы и надпочечников, нейроэндокринных заболеваний и остеопороза, имеет опыт ведения мужчин со снижением половых функций и пациентов с транссексуальностью, а также пациентов с редкими генетическими эндокринными синдромами. Лауреат премии правительства по направлению развития биологии и медицины. Является лауреатом премии правительства по направлению развития биологии и медицины и трижды именным стипендиатом губернатора Московской области Б. В. Громова.

Автор 55 научных статей.

С 1999 г. Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий, г. Москва

1999 г. - 2001 г. врач-педиатр кабинета медико-генетического консультирования МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ.

2001 г. - 2003 г. научный сотрудник отдела врожденных и наследственных заболеваний с нарушением психики и врач-педиатр кабинета медико-генетического консультирования МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ.

С 2003 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и научный сотрудник НИЛ общей патологии МНИИ педиатрии и детской хирургии.

С 2004 г. – 2006 г. частная детская клиника “До 16”, педиатр, генетик-эндокринолог.

С 2004 г. по настоящее время – консультант, педиатр-генетик, в Мединцентре при ГлавУПдК МИД России.

С 2005 г. по настоящее время медицинская компания “Здоровье и материнство”, консультант-генетик, педиатр-эндокринолог.

С 2005 г. по настоящее время - консультант, педиатр-генетик, в Московском областном консультативно-диагностическом центре для детей.

С 2006 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и старший научный сотрудник НИЛ общей патологии.

С 2007 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и ведущий научный сотрудник НИЛ общей патологии.

С 2008 г. – врач-эндокринолог клиники «Кредэ-Эксперто».

С 2009 г. – врач эндокринолог, консультант генетик-педиатр в Медицинском центре иммунокоррекции им. Ходановой Р.Н.

Научная работа:

В 2003 г. защитила кандидатскую диссертацию на тему: “Клиническое значение митохондриальных нарушений у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического развития”.

В 2005 г. стала соавтором патента № 2005137398 от 02.12.05. «Способ ранней диагностики митохондриальной недостаточности у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического и физического развития».

С 2006 года основным направлением научной деятельности Тозлиян Е.В. является выявление доклинических маркеров метаболических нарушений у детей, страдающих избыточной массой тела, разработка профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития метаболического синдрома у детей, и усовершенствование способов фармакологической коррекции выявленных метаболических нарушений у детей.

Тозлиян Е.В. опубликовано 55 печатных работ, в том числе статьи, тезисы, методическое пособие для врачей “Раннее выявление митохондриальной недостаточности у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического и физического развития”, утвержденное Минздравом РФ; учебное пособие для интернов, ординаторов, врачей “Хирургическая тактика при врожденных и наследственных заболеваниях репродуктивной системы у детей”.

По теме диссертации опубликовано в соавторстве 17 работ, в том числе 2 - в зарубежной печати. Материалы диссертации неоднократно докладывались на Российских и региональных съездах и конференциях.

Тозлиян Е.В. проводит работу с аспирантами, выступает с докладами на конференциях, в лечебно-профилактических учреждениях, принимает активное участие в подготовке и проведении научно-практических конференций. Наряду с клиническим опытом Тозлиян Е. В. владеет методами цитохимического и морфометрического анализа.

В центре иммунокоррекции – врач эндокринолог, консультант генетик-педиатр. Занимается лечением аутоиммунных тиреоидитов, диабетов, программами лечения ожирения.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

сбор анамнеза, осмотр пациента, диагностический поиск заболевания, генетическое консультирование семьи

Врач-генетик. Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Врач общей практики, генетик, кардиолог. Занимается диагностикой и лечением артериальной гипертензии, нарушений липидного обмена (дислипидемии) и атеросклероза, метаболического синдрома, ишемической болезни сердца. Проводит оценку генетического риска.

Проводит медико-генетическое консультирование пациентов с моногенной и хромосомной наследственной патологией и определение прогноза здорового потомства, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом.

Врач-генетик. Проводит консультации семейных пар по прогнозу потомства с отягощенной генетической патологией по хромосомным и мультифакториальным патологиям, консультирование пациентов при подготовке к беременности и во время неё, наблюдение пациентов с генетическими заболеваниями, трактовку результатов обследований, расчет вероятности риска рецидива, составление программы рекомендаций.

Проводит дородовую диагностику на выявление наследственных болезней. Работает с парами на этапе планирования беременности, оценивая возможные риски развития генетических мутаций у будущего ребенка.

Владеет современными методами диагностики редких наследственных болезней, интерпретацией специализированных, в т.ч. высокотехнологичных лабораторных методов генетических исследований и др.

Занимается диагностикой, лечением и профилактикой хромосомных, генных заболеваний, а также многофакторными патологиями.

Диагностика и профилактика наследственной и врождённой патологии

Занимается диагностикой и профилактикой выявления риска развития генетических заболеваний на этапе планирования беременности, лечении наследственных патологий.

Занимается диагностикой и профилактикой выявления риска развития генетических заболеваний на этапе планирования беременности, лечении наследственных патологий.

Специализируется на диагностике, лечении и профилактике наследственных патологий. Консультирует на стадии планирования ребёнка или при подозрении на какое-либо наследственное заболевание.

Занимается диагностикой, лечением и профилактикой хромосомных, генных заболеваний, а также многофакторными патологиями.

Проводит медико-генетическое консультирование семей, диагностику врожденных и наследственных заболеваний, пренатальную диагностику.